O termo refere-se a um conjunto de condições hereditárias que leva as pessoas afetadas a ter pouca ou nenhuma pigmentação nas estruturas de origem epidérmicas. O albinismo tipo 1 é condicionado por um alelo recessivo de um gene localizado no cromossomo 11 humano, que codifica a enzima tirosinase, a qual atua na transformação de tirosina em melanina.Os homozigóticos recessivos para o alelo mutante desse gene apresentam ausência total do pigmento melanina na pele, nos olhos , pêlos e cabelos.
Nenhum comentário:
Postar um comentário